Besonders zwei Schädigungen zeigen sich durch einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Schäden in der Lunge: Zum einen wird das Lungengewebe durch den AAT-Mangel und die überaktiven Proteasen vermehrt geschädigt. Es kommt zu einer chronischen Entzündung des Lungengewebes. Häufig auch zu einer chronischen Verengung der Bronchien.. Leberveränderungen sind beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel die zweithäufigste Ursache für eine verminderte Lebensqualität und Lebenserwartung. Zwei Altersgruppen sind besonders von der Lebererkrankung beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel betroffen: Säuglinge und Kinder sowie Erwachsene ab dem 40. Lebensjahr.
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Beim A1-AT-Mangel wird es durch Verklumpung nur unzu – reichend aus der Leber ins Blut abgegeben und reichert sich dadurch in den Leberzellen an. Durch dieses „Zuviel” können Leberschäden entstehen. Gleich- zeitig kommt nicht genügend A1-AT in der Lunge an, was schwere Lungen- schädigungen zur Folge haben kann.. Zusammenfassung. Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht. Zu den wichtigsten Organmanifestationen gehören die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit führendem Emphysemcharakter, die Leberzirrhose, die c-ANCA-positive Vaskulitis sowie die nekrotisierende Pannikulitis.
